O que é a Fenilcetonúria?

O que é a Fenilcetonúria?

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A Fenilcetonúria é uma doença rara, congênita e genética em que o bebê nasce com uma mutação que impede seu organismo de quebrar corretamente as moléculas de um aminoácido chamado fenilalanina. 
 
Nestes casos, o pai e a mãe apresentam um gene defeituoso e passam isso para o bebê. A fenilalanina é um aminoácido importante do nosso organismo, já que é parte importante de todas as proteínas de nosso corpo. 
 
Em níveis altos, a fenilalanina e outras substâncias ligadas a ela podem crescer no organismo e trazer riscos para a saúde, já que são tóxicas para o sistema nervoso central, podendo causar danos cerebrais.
 
Essa doença é muito comum nos Estados Unidos e Europa, e as menores incidências estão nos países latinos, asiáticos e africanos, sendo o último com taxas baixíssimas. 
 
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